Unidad de Trastornos del ​Movimiento Pediátricos

Servicio de Neuropsiquiatría Infantil

Hospital Clínico San Borja Ar​riarán

Universidad de​ Chile

La Unidad de Trastornos del Movimiento Pediátricos del Hospital San ​Borja Arriarán es Centro de Referencia Nacional para el diagnóstico y ​tratamiento de trastornos del movimiento en niños y adolescentes.

Trastornos del Movimiento

Los trastornos del movimiento son síndromes neurológicos que se ​manifiestan a través de movimientos involuntarios anormales, posturas ​inusuales o alteración movimientos voluntarios. Estos trastornos pueden estar ​acompañados de debilidad muscular o tono muscular alterado. Se dividen ​principalmente en dos categorías:

• Trastornos Hipercinéticos: Caracterizados por movimientos anormales, ​repetitivos e involuntarios. Entre las condiciones comunes se incluyen ​distonía, corea, mioclonías, temblor, tics y estereotipias.
  
• Trastornos Hipocinéticos: Menos comunes en la infancia, estos ​trastornos se presentan con bradiquinesia y rigidez.
  

Exámenes

En nuestro Servicio contamos con los siguientes exámenes para el ​estudio de nuestros pacientes:

• Pruebas Genéticas: Para identificar mutaciones específicas asociadas con ​los trastornos del movimiento.
  
• Pruebas Bioquímicas/Metabólicas: Para evaluar posibles desequilibrios ​químicos o metabólicos.
  
• Resonancia Magnética (RM): Para obtener imágenes detalladas del ​cerebro y otras áreas relevantes.
  
• Electroencefalogramas (EEG): Para analizar la actividad eléctrica del ​cerebro.
  
• Electromiografía (EMG) y Velocidad de Conducción (VC): Para evaluar la ​función de los músculos y nervios.
  
• Potenciales Evocados: visuales, auditivos y somatosensitivos.
  
• Polisomnografía: para evaluación de psibles trastornos del sueño.

Terapias

Además de la evaluación clínica de nuestros pacientes contamos con ​algunas terapias, específicas para ciertas causas de trastornos del ​movimiento.

• Toxina Botulínica: Infiltración de Toxina Botulínica, especialmente en ​pacientes con espasticidad, disfonía y sialorrea.
  

• Estimulación Cerebral Profunda: Terapia de neuromodulación, ​especialmente en pacientes con distonía.
  

• Terapias de Reemplazo Enzimático: Específica para ciertas patologías, ​por ejemplo Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2)
  

Nuestro Equipo

Nuestro Equipo esta formado por:

• Neurólogos Infantiles:
  
• Dra. Mónica Troncoso Schifferly
  
• Dra. Daniela Muñoz Chesta
  
• Dra. María José Hidalgo Bravo
• Dra. Valentina Naranjo Lobo
• Dra. Isadora Ruiz Rodríguez

• Genetista
  
• Fisiatras
  
• Kinesiólogos
  
• Terapeutas ocupacionales
  
• Psicólogos
  
• Trabajadores sociales
  

Actividades de Extensión

Con el objetivo de promover el adecuado estudio y diagnóstico de los ​Trastornos del Movimiento en niños, realizamos periódicamente cursos ​de formación para neurólogos infantiles de nuestro país y del ​extranjero. Adicionalmente, participamos como conferencistas en ​jornadas nacionales e internacionales.

Publicaciones

Algunas publicaciones de nuestro equipo en revistas nacionales e ​internacionales.

- Pringsheim, T., Batla, A., Shalash, A., Sahu, J.K., Cosentino, C., Ebrahimi-Fakhari, D., Friedman, J., Lin, J.-P., Mink, J., Munchau, A., Munoz, D., Nardocci, N., ​Perez-Dueñas, B., Sardar, Z., Triki, C., Ben-Pazi, H., Silveira-Moriyama, L., Troncoso-Schifferli, M., Hoshino, K., Dale, R.C., Fung, V.S.C., Kurian, M.A. and Roze, ​E. (2023), Transitional Care for Young People with Movement Disorders: Consensus-Based Recommendations from the MDS Task Force on Pediatrics. Mov ​Disord Clin Pract. https://doi.org/10.1002/mdc3.13728

- Gama, M.T.D., Braga-Neto, P., Rangel, D.M., Godeiro, C., Jr, Alencar, R., Embiruçu, E.K., Cornejo-Olivas, M., Sarapura-Castro, E., Saffie Awad, P., Muñoz ​Chesta, D., Kauffman, M., Rodriguez-Quiroga, S., Jardim, L.B., da Graça, F.F., França, M.C., Jr., Tomaselli, P.J., Marques, W., Jr., Teive, H.A.G., Barsottini, O.G.P., ​Pedroso, J.L. and Synofzik, M. (2022), Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias in South America: A Multicenter Study of 1338 Patients. Mov Disord, 37: 1773-​1774. https://doi.org/10.1002/mds.29046

- Munoz Chesta, D., Troncoso Schifferli, M., Hernandez Chavez, M., Ramirez Bruggink, K. and Aguirre Padilla, D. (2022), Deep Brain Stimulation in ​Progressive Generalized Dystonia in Childhood Associated with ADAR1 Gene Variant. Mov Disord Clin Pract, 9: S29-S31. ​https://doi.org/10.1002/mdc3.13527

- Daniela Muñoz, Mónica Troncoso, Paola Santander, Constanza Elgueta, Valentina Naranjo, María José Hidalgo, Isadora Ruiz, Susana Lara, Verónica Sáez. ​"Impacto de brote por Covid-19 en las causas de egresos hospitalarios a nivel nacional por enfermedades del sistema nervioso central en población ​pediátrica durante el primer año de pandemia en Chile". Revista Chilena de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia, vol 32 ,nº 3, 2022

- Mencacci NE, Steel D, Magrinelli F, Hsu J, Keller Sarmiento IJ, Troncoso Schifferli M, Muñoz D, Stefanis L, Lubbe SJ, Wood NW, Kurian MA, Stamelou M. ​Childhood-Onset Chorea Caused by a Recurrent De Novo DRD2 Variant. Mov Disord. 2021 Jun;36(6):1472-1473. doi: 10.1002/mds.28634. PMID: 34145635.

- Gatto EM, Walker RH, Gonzalez C, Cesarini M, Cossu G, Stephen CD, Balint B, Rodríguez-Violante M, Jankovic J, Morgante F, Jinnah HA; Rare Movement ​Disorders Study Group of the International Parkinson Disease, Movement Disorders Society. Worldwide barriers to genetic testing for movement disorders. ​Eur J Neurol. 2021 Jun;28(6):1901-1909. doi: 10.1111/ene.14826. Epub 2021 Apr 9. PMID: 33730413.